La epidermólisis bullosa o ampollosa es un trastorno genético raro del tejido
conectivo que afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos en los Estados Unidos
(aproximadamente 200 niños al año nacen con EB). No hay tratamiento ni cura. Hay muchas variaciones
genéticas y sintomáticas de la EB, pero todos comparten el síntoma prominente
de la piel extremadamente frágil que se ampolla y rasga de la fricción o cualquier
trauma menor. Los órganos internos y los sistemas corporales también
pueden verse gravemente afectados por la enfermedad. La EB es siempre
dolorosa, a menudo penetrante y debilitante, y es en algunos casos letal antes
de los 30 años. La EB afecta a todos los géneros, rupos étnicos por igual. El
cuidado diario de las heridas, el manejo del dolor y el vendaje protector son
las únicas opciones disponibles para las personas con EB.
Aquellos que nacen con Epidermólisis
Bullosa son a menudo llamados "Niños
Mariposa", “Niños de la piel de
Mariposa”; porque como analogía, su piel es tan frágil como las alas de una
mariposa. Mientras que muchos de los que viven con formas más leves de la EB
pueden llevar vidas largas y productivas, la lista de manifestaciones y
complicaciones secundarias en las formas más graves es larga y requiere
múltiples intervenciones de una gama de especialistas médicos. Esas formas
de EB resultan en desfiguración, discapacidad y, en algunos casos, muerte
prematura.
La epidermólisis
bullosa puede ser el resultado de una mutación genética en uno de los 18 genes. Estas
mutaciones, o errores en el código genético, no permiten que el cuerpo produzca
una proteína esencial o produzca una forma de trabajo de la proteína dando como
resultado una piel extremadamente frágil. La EB también puede ser una
enfermedad autoinmune en la que el cuerpo produce anticuerpos a los componentes
estructurales de la piel. La gravedad de la EB es generalmente dependiente
de muchos factores incluyendo tipo, subtipo y patrón de herencia. La EB se
ha clasificado abarcando 5 tipos principales (Simple, De unión o juntural,
Distrófica, Síndrome de Kindler y Adquirida) y 31 subtipos, por lo tanto, es comúnmente referido como un grupo de
trastornos.
Otras manifestaciones
de la EB incluyen: anemia, cardiomiopatía, sindactilia (fusión de los dedos de las manos y de los pies), insuficiencia renal, disfagia (dificultad para tragar), malnutrición, cáncer, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular y atresia
pilórica.
Hoy en día, tres
empresas de comercio público están planeando pruebas de investigación clínica
de la EB, y las investigaciones académicas en las áreas de células, reemplazo de
proteínas y terapia génica han avanzado y están mostrando un gran progreso. Cada
día, nos estamos acercando a encontrar un tratamiento y una cura.
