La tasa de mortalidad anual en
el cáncer infantil del sistema nervioso simpático o neuroblastoma es de 10 por millón entre las edades de 0 y 4 años.
El trabajo colaborativo entre investigadores vascos y valencianos ha servido
para identificar algunas mutaciones genéticas que ayudarán a mejorar el
tratamiento de esta enfermedad.
Investigadores del Instituto
de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, dirigidos por Jaime Font de Mora,
en colaboración con José Luis Zugaza, investigador Ikerbasque de la UPV / EHU-Universidad
del País Vasco y el " Achucarro Basque Center for Neuroscience ",
tienen por medio de la NGS (Next Generation Sequencing) identificadas las mutaciones en el gen Tiam1 que logran un mejor pronóstico para los pacientes con
neuroblastoma.
Un neuroblastoma es un tumor
extracraneal sólido, más frecuente en la infancia. Representa el 7% de todos
los cánceres pediátricos y es la causa del 15% del número total de muertes
resultantes de procesos oncológicos en la infancia. Su incidencia oscila entre 8
y 10 casos por millón de niños. Se han descrito casos familiares de
neuroblastoma, pero son extremadamente raros. En este momento, no se sabe cómo
se origina este tipo raro de cáncer.
El estudio revela que estas
mutaciones que anticipan la progresión de esta enfermedad se encuentran en
varios dominios Tiam1 relacionados con las GTPasas
Ras y Rac y también con Myc;
Todas estas proteínas están implicadas en la etiología y progresión de este
tipo de cáncer.
Los resultados han sido
publicados en la revista Oncotarget, que se especializa en trabajos
relacionados con objetivos para diferentes tipos de cáncer. Estos resultados
sugieren que el señalosoma
controlado por Tiam1 puede ser esencial en el desarrollo del neuroblastoma y,
por lo tanto, Tiam1 se posiciona como un objetivo que podría ayudar a mejorar
la eficacia del tratamiento con neuroblastoma.
El siguiente paso es
incorporar estos estudios en la práctica clínica para mejorar las herramientas
y procedimientos en el diagnóstico con miras a implementar tratamientos previos
para los niños afectados.
Fuente:
Elena Sanmartín, Yania Yáñez,
Victoria Fornés-Ferrer, José L. Zugaza, Adela Cañete, Victoria Castel, Jaime
Font de Mora. TIAM1 variants improve clinical outcome in
neuroblastoma. Oncotarget, 2017;
DOI: 10.18632/oncotarget.16787