El síndrome de Angelman
es un trastorno genético que causa discapacidades del desarrollo y problemas
neurológicos, como dificultad para hablar, equilibrar y caminar y, en algunos
casos, convulsiones. Sonrisas frecuentes y arrebatos de risa son comunes
para las personas con síndrome de Angelman, y muchos tienen personalidades
felices y excitables.
Por lo general, el
síndrome de Angelman no se detecta hasta que los padres comienzan a notar
retrasos en el desarrollo, cuando el bebé tiene entre 6 y 12 meses de edad. Las
convulsiones suelen comenzar cuando un niño tiene entre 2 y 3 años de edad.
Las personas con
síndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal. Pero pueden llegar a
ser menos excitables y desarrollar problemas de sueño que pueden mejorar con la
edad. El tratamiento se centra en la gestión de problemas médicos y de
desarrollo.
Síntomas
Los signos y síntomas
característicos del síndrome de Angelman incluyen:
- Retrasos en el desarrollo, como la
falta de gateo o balbuceo de los 6 a 12 meses, y discapacidad intelectual
- Falta de o mínimo de habla
- Incapacidad para caminar, moverse o
equilibrarse bien (ataxia)
- Sonrisa y risa frecuentes
- Personalidad feliz y excitable
Las personas que tienen
síndrome de Angelman también pueden tener otros signos y síntomas, incluyendo:
- Convulsiones, generalmente
comenzando entre 2 y 3 años de edad
- Movimientos rígidos o sacudidas
- Cabeza pequeña, plana en la parte
posterior de la cabeza (microbraquicefalia)
- Empuje de la lengua
- Pigmentación ligera en el cabello,
piel y ojos (hipopigmentación)
- Comportamientos inusuales, como el
aleteo de las manos y los brazos, levantados mientras camina
¿Cuándo consultar a un
médico?
La mayoría de los bebés
con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas del trastorno cuando
nacen. Los primeros signos del síndrome de Angelman suelen ser retrasos en
el desarrollo, como la falta de gateo o balbuceo, entre los 6 y los 12 meses.
Si su hijo parece tener
retrasos en el desarrollo o si su hijo tiene otros signos o síntomas del
síndrome de Angelman, haga una cita con el médico de su hijo.
Causas
El síndrome de Angelman
es un trastorno genético, causado a menudo por problemas con un gen localizado
en el cromosoma 15 llamado gen de la proteína ligasa E3A ( UBE3A )
de la ubiquitina.
Un gen faltante o
defectuoso
Usted recibe sus genes,
(que vienen en pares) de sus padres - una copia de su madre (copia materna) y
la otra de su padre (copia paterna). Normalmente, sus células usan
información de ambas copias, pero en un pequeño número de genes, sólo una copia
está activa.
Normalmente, sólo la
copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La
mayoría de los casos de síndrome de Angelman ocurren cuando parte de la copia
materna falta o está dañada. En algunos casos, el síndrome de Angelman se
produce cuando se heredan dos copias paternas del gen, en lugar de una de cada
uno de los padres.
Factores de riesgo
El síndrome de Angelman
es raro. En la mayoría de los casos, los investigadores no saben qué causa
los cambios genéticos que resultan en el síndrome de Angelman. La mayoría
de las personas con síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares de
la enfermedad.
En un pequeño
porcentaje de casos, sin embargo, el síndrome de Angelman puede ser heredado de
un padre, por lo que una historia familiar de la enfermedad puede aumentar el
riesgo de un bebé de desarrollar el síndrome de Angelman.
Complicaciones
Las complicaciones
asociadas con el síndrome de Angelman incluyen:
- Problemas de alimentación. La
incapacidad para coordinar la succión y la deglución puede causar
problemas de alimentación durante los primeros meses del bebé. Su
pediatra puede recomendar una fórmula alta en calorías para ayudar a su
bebé a aumentar de peso.
- Hiperactividad. Moverse
rápidamente de una actividad a otra, la capacidad de atención corta y
mantener las manos o un juguete en la boca pueden caracterizar a los niños
con síndrome de Angelman. La hiperactividad a menudo disminuye con la
edad, y la medicación por lo general no es necesaria.
- Trastornos del sueño. Las
personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de
sueño-vigilia anormales y necesitan menos sueño de lo normal. En
algunos casos, las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. Los
medicamentos y la terapia de conducta pueden ayudar a controlar los
trastornos del sueño.
- Curvatura de la columna vertebral
(escoliosis). Algunas personas con síndrome
de Angelman desarrollan una curvatura espinal anormal de lado a lado con
el tiempo.
- Obesidad. Los
niños mayores con síndrome de Angelman tienden a tener grandes apetitos,
lo que puede conducir a la obesidad.
Preparación para su
cita
Llame a su médico si su
bebé o niño no está alcanzando los hitos del desarrollo esperados o tiene otros
signos o síntomas comunes al síndrome de Angelman. Su doctor puede
entonces referirle a un doctor que se especializa en condiciones que afectan el
cerebro y el sistema nervioso (neurólogo).
Aquí hay información
para ayudarle a prepararse para su cita.
Lo que puedes hacer
- Anote los signos o síntomas que ha
notado en su hijo, y por cuánto tiempo.
- Lleve libros de bebé y otros
registros del desarrollo de su hijo a la cita. Las
fotografías y grabaciones de vídeo pueden ser útiles.
- Anote la información médica clave
de su hijo, incluyendo otras condiciones
para las cuales su hijo está siendo tratado, y los nombres de los
medicamentos, vitaminas o suplementos que él o ella toman.
- Pídale a un familiar o amigo que se
una a usted para la cita de su hijo. Si el
médico de su hijo menciona la posibilidad de un trastorno del desarrollo,
puede tener grandes dificultades para concentrarse en cualquier cosa que
el médico lea a continuación. Lleve a alguien que le ofrezca apoyo
emocional y le puede ayudar a recordar la información.
- Anote las preguntas que debe
hacerle a su médico.
Las preguntas que debe
hacer al médico de su hijo incluyen:
- ¿Qué es probable que cause los
signos y síntomas de mi hijo?
- ¿Existen otras causas posibles de
estos signos y síntomas?
- ¿Qué pruebas necesita mi hijo?
- ¿Debería mi hijo ver a un
especialista?
Las preguntas que debe
hacer a un especialista son:
- ¿Mi hijo tiene síndrome de
Angelman?
- ¿Cuáles son las posibles
complicaciones de esta condición?
- ¿Qué terapias están disponibles?
- ¿Qué tratamiento me recomienda?
- ¿Cuál es la perspectiva a largo
plazo para mi hijo?
- ¿Debería mi hijo (a) o yo ser
examinado para las mutaciones genéticas asociadas con esta condición?
- ¿Qué otros especialistas debería
ver mi hijo?
- ¿Cómo puedo encontrar otras
familias que están haciendo frente al síndrome de Angelman?
No dude en hacer otras
preguntas, también.
¿Qué esperar de su
médico?
Un médico que ve a su
hijo para el posible síndrome de Angelman, es probable que le haga una serie de
preguntas, tales como:
- ¿Cuáles son los signos y síntomas
de su hijo y cuándo los notó?
- ¿Su hijo tiene problemas de
alimentación?
- ¿Su hijo está alcanzando los hitos
físicos esperados relacionados con la edad?
- ¿Ha notado problemas con el
equilibrio, la coordinación o el movimiento?
- ¿Su hijo ríe, sonríe o expresa
emoción con más frecuencia que sus compañeros?
- ¿Expresa su hijo excitación con
comportamientos físicos inusuales, como el aleteo de las manos?
- ¿Su hijo /a se comunica
verbalmente?
- ¿Qué tan bien duerme su hijo?
- ¿Ha tenido su hijo convulsiones? Si
es así, ¿con qué frecuencia?
- ¿Alguno de los parientes de primer
grado de su hijo (como un padre o un hermano) ha sido diagnosticado con
síndrome de Angelman?
Pruebas y diagnóstico
El médico de su hijo
puede sospechar del síndrome de Angelman si su hijo presenta retrasos en el
desarrollo y otros signos y síntomas del trastorno, como problemas de
movimiento y equilibrio, tamaño de la cabeza pequeño, llanura en la parte
posterior de la cabeza y risas frecuentes.
Confirmar un
diagnóstico de síndrome de Angelman requiere tomar una muestra de sangre de su
hijo para estudios genéticos. Una combinación de pruebas genéticas puede
revelar los defectos cromosómicos relacionados con el síndrome de Angelman. Estas
pruebas pueden considerar:
- Patrón de ADN parental. Esta
prueba, conocida como una prueba de metilación del ADN, detecta tres de
los cuatro mecanismos genéticos conocidos que causan el síndrome de
Angelman.
- Falta de cromosomas. Una
prueba de hibridación in situ por fluorescencia (FISH) o una prueba de
hibridación genómica comparativa (CGH) puede mostrar si faltan partes de
los cromosomas.
- Mutación genética. Rara
vez, el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna de una
persona del gen UBE3A está activa, pero mutada. Si
los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico
de su hijo puede ordenar una prueba de secuenciación del gen UBE3A para
buscar una mutación materna.
Tratamientos y
medicamentos
No hay cura para el
síndrome de Angelman. La investigación se centra en la orientación de
genes específicos para el tratamiento. Por ahora, el tratamiento se centra
en la gestión de los problemas médicos y de desarrollo.
Es probable que un
equipo de profesionales de la salud trabaje con usted para manejar la condición
de su hijo. Dependiendo de los signos y síntomas de su hijo, el
tratamiento para el síndrome de Angelman puede incluir:
- Medicamentos contra las
convulsiones para controlar las mismas
- Fisioterapia para
ayudar a caminar y en los problemas de movimiento
- La terapia de comunicación, que
puede incluir el lenguaje de señas y la comunicación de imágenes
- Terapia de conducta para
ayudar a superar la hiperactividad, lograr un corto período de atención y
para ayudar en el desarrollo
Apoyo de terceros
Descubrir que su hijo
tiene síndrome de Angelman puede ser abrumador. Es posible que no sepa qué
esperar y puede preocuparse por su capacidad para cuidar a un niño con
problemas médicos y discapacidades del desarrollo. Hay recursos que le
pueden ayudar.
Trabajar con un equipo
Encuentre un equipo de
médicos y terapeutas de confianza para ayudarle con decisiones importantes
sobre la atención y el tratamiento de su hijo. Estos profesionales también
pueden ayudar a identificar y evaluar los recursos apropiados en su área.
Considere un grupo de
apoyo
Conectarse con otras
familias que enfrentan desafíos similares, esto puede ayudarle a sentirse menos
solo. Pídale al médico de su hijo información sobre grupos de apoyo y
otras organizaciones útiles en su área.
Prevención
En casos raros, el
síndrome de Angelman puede pasar del padre afectado al niño a través de genes
defectuosos. Si le preocupan los antecedentes familiares del síndrome de
Angelman, o si ya tiene un niño con síndrome de Angelman, considere hablar con
su médico o con un consejero genético para ayudar a planificar futuros
embarazos.
Referencias
- NINDS Angelman syndrome information page. National Institute
of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/angelman/angelman.htm. Accessed
Oct. 6, 2014.
- Angelman syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome. Accessed
Oct. 6, 2014.
- Angelman syndrome diagnostic
criteria. Angelman Syndrome Foundation. http://www.angelman.org/understanding-as/medical-info/diagnostic-criteria/. Accessed
Oct. 6, 2014.
- Angelman syndrome diagnostic testing. Angelman Syndrome
Foundation. http://www.angelman.org/understanding-as/medical-info/diagnostic-testing/. Accessed
Oct. 6, 2014.
- Bailus BJ, et al. The prospect of molecular therapy for
Angelman syndrome and other monogenic neurologic disorders. BMC
Neuroscience. 2014;15:76.
