La Enfermedad de Hirschsprung o aganglionosis congénita del intestino
es una afección caracterizada por la ausencia congénita de células ganglionares
en los plexos mientéricos parasimpáticos del intestino, extendiéndose
proximalmente a partir del recto hasta diferentes longitudes. Es la aganglionosis
rectosigmoidea (recto y colon sigmoides) la más frecuente, aunque en raros
casos pudiera afectarse la totalidad del colon e incluso el intestino delgado.
Al nivel de la zona aganglionar, el intestino pierde su capacidad para transmitir las ondas peristálticas y se observa rígido con distensión del intestino próximal que lucha contra un obstáculo, por lo que muchos lo conocen con el nombre de Megacolon agangliónico.
Constituye
un cuadro oclusivo típico en el recién
nacido aunque pudiera verse también en el lactante y niño mayor en
sus diferentes formas clínicas.
Formas Clínicas
La enfermedad puede
presentarse de distintas formas, conformando cuadros clínicos a veces
específicos y a veces no tanto por la combinación de elementos de cada forma:
Ø Oclusión
intestinal: dolor abdominal a tipo cólico, ausencia de expulsión de heces ni
gases, vómitos que varían de biliosos a fecaloideos, distensión abdominal
progresiva, asas intestinales visibles en la pared abdominal y RHA aumentados.
Ø Forma
perforativa: en algunas ocasiones el intestino distendido suele perforarse a
nivel del ciego y debutar con un cuadro peritoneal.
Ø Enterocolitis:
cuadro infeccioso intestinal que pone en peligro la vida del paciente donde la
distensión abdominal, los vómitos biliosos y la constipación alternan con
episodios de diarreas explosivas fétidas, sobre todo al estímulo rectal.
Ø Constipación
crónica: se manifiesta con un cuadro de constipación severa que puede llegar a
presentarse en el niño mayor con el antecedente siempre de retardo o ausencia
de expulsión de meconio en el periodo de recién nacido. El paciente
frecuentemente necesita del empleo de laxantes y enemas para defecar, presenta
una distensión abdominal crónica, anorexia, vómitos en ocasiones, desnutrición
progresiva y crisis de enterocolitis a veces grave.
Complementarios
Los
complementarios que deben realizarse deben ajustarse al estado del paciente, la
edad, la forma clínica que presente, desde análisis de sangre generales hasta
algunos más específicos teniendo en cuenta los siguientes:
ü Rx
de abdomen simple: distensión intestinal a predominio del colon y en ocasiones
signos de oclusión mecánica .El neumoperitoneo pudiera estar presente cuando
perforación intestinal asociada.
ü Rx
colon por enema: puede demostrar una zona de colon distal estrecha con
dilatación por encima. A las 24 horas se realiza un estudio de vaciamiento y se
demuestra la mala evacuación del contraste.
ü Manometria
rectal: ayuda al diagnóstico en niños mayores que cooperan a la realización del
estudio, demostrándose la ausencia del reflejo rectoanal inhibitorio.
ü Biopsia
rectal: constituye el medio diagnóstico de certeza que demuestra la ausencia de
células ganglionares en los plexos mientéricos intestinales.
ü La
defecografía hace posible identificar prolapso rectal, intususcepción,
rectocele o enterocele.
Tratamiento
Depende
de la forma clínica que tenga el paciente, conociendo el diagnóstico previa
biopsia rectal.
Ø Oclusión
intestinal: se realiza una colostomía terminal en el sitio donde existan
células ganglionares, se conoce a través de mapeo del intestino mediante
biopsia por congelación del colon durante el acto quirúrgico.
Ø Forma
perforativa: se realiza igual proceder anterior, además de exteriorizar el
sitio de la perforación intestinal.
Ø Enterocolitis:
tratamiento antibiótico enérgico, estímulo rectal periódico y enemas.
Posteriormente tratar como la siguiente forma clínica.
Ø Constipación
crónica: se trata con laxantes, enemas y estimulo rectal hasta que se decide la
intervención quirúrgica definitiva abdominoperineal sin colostomía. Cuando el
colon esta dilatado, es conveniente realizar una colostomía terminal previo
mapeo del mismo, para descomprimir el intestino.
La
operación definitiva abdominoperineal con resección intestinal del segmento
agangliónico y descenso del intestino que tiene células ganglionares se
prefiere realizar en la etapa de lactante aunque recientemente hay cirujanos
que la practican en el periodo neonatal. Puede llevarse a cabo por vía
laparoscópica, laparotómica o endorrectal; y las técnicas quirúrgicas más
utilizadas son la de Swenson, Duhamel y
Soave.
