Se denomina enfermedades
raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la
población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de
estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000
personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras
diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos
seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este especial:
Especial: Enfermedades Raras y Extrañas.
Síndrome
X-frágil
El síndrome X frágil es una
enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es
la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda
cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en
España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora
por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con
retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el
aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable
o comportamientos autistas.
Síndrome
de Moebius
El Síndrome de Moebius es
una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y
7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios
controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las
múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de
movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo,
dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis
Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral
amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida
progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9
por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía
ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En
aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con
debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es
implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento,
conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia
respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Síndrome
de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi
es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera
vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000
nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer
en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?.
Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente
disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o
actividad genital).
La
púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de
Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de
los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a
los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede
escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción
de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en
el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces
o en la orina (hematuria).
Progeria
de Hutchinson-Gilford
La progeria de
Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un
envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y
radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa
subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada.
La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad
cerebro-vascular.
Síndrome
de Marfan
El síndrome de Marfan es una
enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al
esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que
supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos
desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera)
o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de
hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia
atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal
en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura
anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía
aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad
Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita
al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo,
que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el
sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la
temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los
estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones
(traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben
estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen
involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome
de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la
Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología
rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos
rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos
relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en
una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la
nariz, tos) y palabras.
Por: Elena Sanz, Tomado de Muy
Interesante
