Los fibromas uterinos son el tipo más común de los tumores
pélvicos en las mujeres y son la principal causa de histerectomía en los
Estados Unidos y en otros países. Los investigadores del Brigham and
Women's Hospital (BWH) son los primeros en descubrir un alelo de riesgo
genético (una forma alternativa de un gen) para los fibromas uterinos en las
mujeres blancas con un enfoque imparcial del genoma. Este descubrimiento
allanará el camino para nuevas estrategias de detección y tratamientos para los
fibromas uterinos.
El estudio fue publicado en línea el 4 de octubre de 2012 en The
American Journal of Human Genetics.
El equipo de investigación, dirigido por Cynthia Morton, PhD,
directora BWH del Centro para los fibromas uterinos y autor principal del
estudio, analizaron los datos genéticos de más de 7.000 mujeres blancas. Los
investigadores detectaron variantes genéticas que están asociadas
significativamente con el estado de los Fibromas uterina en un lapso de tres
genes, incluyendo el FASN que codifica una proteína denominada FAS (sintetasa
de ácidos grasos).
Además, estudios adicionales revelaron que la expresión de la
proteína FAS fue tres veces mayor en las muestras uterinos fibroides en
comparación con el tejido normal del miometrio (tejido muscular que forma la
pared uterina). La sobreexpresión de la proteína FAS se encuentran en
varios tipos de tumores y se piensa que es importante para la supervivencia de
células tumorales.
"Nuestro descubrimiento augura un camino hacia la
medicina personalizada para las mujeres que tienen una base genética para el
desarrollo de los miomas uterinos", dijo Morton. "La
identificación de factores de riesgo genéticos pueden proporcionar información
valiosa sobre el tratamiento médico".
Muestras de los estudios utilizados fueron de estudios de
cohortes diferentes, como los Finding Genes for Fibroids study and the Women's
Genome Health Study (Estudio para encontrar Genes para los Firbomas y el
Estudio de Salud del Genoma de la Mujer) en el BWH.
Los fibromas uterinos pueden causar sangrado vaginal anormal,
infertilidad, dolor pélvico y complicaciones del embarazo. Los fibromas
uterinos se encuentran en más de un 75 por ciento de mujeres en edad
reproductiva.
Fuente: EurekAlert
Stacey L.
Eggert, Karen L. Huyck, Priya Somasundaram, Raghava Kavalla,
Elizabeth A. Stewart, Ake T. Lu, Jodie N. Painter, Grant W.
Montgomery, Sarah E. Medland, Dale R. Nyholt, Susan A. Treloar,
Krina T. Zondervan, Andrew C. Heath, Pamela A.F. Madden, Lynda
Rose, Julie E. Buring, Paul M. Ridker, Daniel I. Chasman,
Nicholas G. Martin, Rita M. Cantor, Cynthia C. Morton. Genome-wide Linkage and Association Analyses Implicate FASN in
Predisposition to Uterine Leiomyomata. The American Journal of
Human Genetics, 2012; 91 (4): 621 DOI:10.1016/j.ajhg.2012.08.009
