Los investigadores del Centro RIKEN de Medicina Genómica
(CGM) y sus colegas han identificado ocho nuevos loci (una posición fija sobre
un cromosoma) asociados con la susceptibilidad a la dermatitis atópica en la
población japonesa. Los resultados, publicados en la revista Nature Genetics, avanzan
en nuestra comprensión de la base genética de la enfermedad de la piel que
afecta a millones de niños y adultos de todo el mundo.
La dermatitis atópica (a menudo llamado eczema) es una enfermedad crónica y recurrente, inflamatoria de la
piel que afecta tanto como una quinta parte de los niños y el 1-3% de los
adultos en los países industrializados. Aquellos con la condición tienen una
piel que reacciona fácilmente con el medio ambiente y se vuelve escamosa y da picazón.
Mientras que el tratamiento puede aliviar algunos de estos síntomas, las
técnicas actuales siguen siendo ineficaces en muchos casos, debido en parte a
la limitada comprensión científica de los orígenes de la condición.
El grupo de investigación se propuso arrojar luz sobre estos
orígenes utilizando un genoma en todo el estudio de asociación (GWAS), un
enfoque que identifica los loci de genes asociados a un rasgo particular. Con su
fuerte base genética, la dermatitis atópica es muy adecuada para el enfoque
GWAS. Tres GWAS anteriores en las poblaciones europeas y chinas identificaron 7
loci asociados con la enfermedad, pero no hay tales estudios realizados sobre
los japoneses.
Para llenar este vacío, el grupo llevó a cabo un GWAS a fondo
en 1472 pacientes con dermatitis atópica y 7971 controles entre la población
japonesa, y luego validaron sus resultados en un estudio separado sobre 1856
pacientes con dermatitis atópica y 7021 controles. El análisis de un total de
aproximadamente 600.000 variantes genéticas (llamadas polimorfismos de
nucleótido único o SNP), se identificaron 8 nuevas regiones genéticas asociadas
con la dermatitis atópica y confirmó los 7 loci observados en estudios
anteriores. Entre estas regiones, identificaron variantes en la
IL1RL1/IL18R1/IL18RAP y el antígeno leucocitario humano (HLA) loci, ambos de
los cuales se han asociado con el asma bronquial en GWAS recientes.
Los resultados del grupo por lo tanto sugieren que la
dermatitis atópica y el asma se solapan las regiones de susceptibilidad, y consecuentemente
que estas regiones contienen factores genéticos comunes para muchas de las
enfermedades alérgicas. Otros loci muestran una amplia variedad de otros factores
posiblemente implicados en la enfermedad, lo que sugiere caminos para futuras
investigaciones y señalan el camino a técnicas de tratamiento más eficaces.
Fuente: AlphaGalileo
